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女性4种基因变异可增加患乳腺癌风险

  英美等国科学家的一项联合研究发现,妇女体内的4种基因发生变异可导致乳腺癌患病风险增加。其中两个基因发生变异的人患乳腺癌的几率比常人高出60%。

  这一发现能够解释,为什么有家族性乳腺癌史的妇女患乳腺癌风险较高——她们患病几率是常人两倍。这项发现被视为乳腺癌研究领域的重大突破。

  四种致癌基因

  有关这一发现的3篇学术报告27日发表在英国《自然》杂志和《自然遗传学》上。通过对2.2万名患乳腺癌的妇女和2.2万名健康妇女进行基因分析后,研究人员经过多次筛选和鉴别,最终找到4种他们确信能够致人患乳腺癌的基因:FGFR2、TNRC9、MAP3K1和LSP1。

  研究说,如果妇女体内的FGFR2和TNRC9基因中,任一个发生变异,她患乳腺癌几率将高出20%;而如果两种基因均发生变异,她的患病几率将高出40%至60%。体内MAP3K1或LSP1基因发生变异的妇女患病几率则比常人高10%。

  近年重大突破

  科学家发现,乳腺癌患者中,10%为家族性乳腺癌患者。而此次发现的4种致病基因是约25%家族性乳腺癌患者的致病原因。研究显示,这4种基因参与着控制细胞生长及信号传导的过程。

  英国《卫报》专职医药记者波莉·柯蒂斯说,这项发现是1994年以来医学界在乳腺癌研究领域的最大突破。1994年,医学界发现了两种乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2。

  “BRCA1和BRCA2是乳腺癌研究的一个里程碑,携带这两种基因中任一种的人患乳腺癌或子宫癌几率都较高,”美国国家癌症研究所的斯蒂芬·查诺克说,“但因它们很少发生变异,乳腺癌患者中只有一小部分因它们致病。”

  打开诊疗大门

  科学家们认为,此次发现的重要意义在于,它不仅为通过基因疗法治疗乳腺癌打开一扇大门,也有助于医学界在将来利用基因分析法治疗其他癌症。参与研究的英国剑桥大学遗传病癌症研究中心教授道格拉斯·伊斯顿说:“我们为这一结论感到兴奋。我们研究的领域此前从未得到验证,这为新的研究方向敞开大门。”

  “我们希望,这项研究可以使我们更好了解乳腺癌后面隐藏的机理和生物学特征,从而使我们找到预防和治疗乳腺癌的更好方法,”哈佛大学公共健康学教授戴维·亨特说。

  路透社说,这项发现最终有助于通过基因筛选判断女性患乳腺癌的风险。亨特说,目前所取得的技术成果才是“故事的中间”,而不是“故事的结尾”。

 

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